Laboratorio de Análisis Clínicos

Test Prenatal NO INVASIVO

A partir semana 10 de embarazo

Muestras de sangre materna

Estudio de alteraciones en el ADN fetal

El estudio NIPT es una prueba prenatal avanzada que detecta posibles anomalías genéticas en el feto, sin representar ningún riesgo para la madre ni para el bebé.

UNITY Complete

Estudio único disponible que posibilita el análisis simultáneo de condiciones cromosómicas y recesivas, sin necesidad de muestra paterna.
Alineados con las recomendaciones del ACOG (American College of Obstetricians and Ginecologists). Incluye análisis de RhD fetal para madres RhD negativas.

UNITY Condiciones Cromosómicas

Detecta condiciones cromosómicas (aneuploidías)

Se analizan las trisomías más frecuentes en cromosomas 13, 18, 21 (síndrome de Down) y cromosomas sexuales
Microdeleción 22q11.2 (Síndrome DiGeorge)
Sexo fetal (opcional)

UNITY RhD fetal

Para madres RhD negativas, es esencial conocer el factor RhD del bebé

UNITY Condiciones Recesivas

Detecta condiciones hereditarias recesivas frecuentes (trastornos genéticos que pueden transmitirse de padres a hijos, aunque los padres no muestren síntomas)

Fibrosis Quística
Atrofia Musculas Espinal
Hemoglobinopatías (Alfa y Beta Talasemia, Anemia Falciforme)
XFrágil (opcional)

Evalúa el riesgo de que el bebé desarrolle una enfermedad recesiva sin necesidad de muestra paterna

UNITY condiciones cromosómicas

Precio: UY 8.800* iva incl.
*Se deberá agregar timbre profesional valor $150

Plazo: 12-15 días corridos

UNITY condiciones recesivas

Precio: UY 20.570* iva incl.
*Se deberá agregar timbre profesional valor $150

Plazo: 16-20 días corridos

UNITY complete

Precio: UY 26.400* iva incl.
*Se deberá agregar timbre profesional valor $150

Plazo: se mantiene el plazo de cada prueba

	UNITY Condiciones cromosómicas	UNITY condiciones recesivas	UNITY Complete
	Examen prenatal no invasivo, establece riesgo fetal de alteraciones cromosómicas	Determinación estatus materno + Examen prenatal no invasivo en caso de madre portadora	Combinación de los estudios UNITY Condiciones cromosómicas y UNITY condiciones recesivas
Trisomía 21 \| Síndorme Down
Trisomía 18 \| Síndrome de Edwards
Trisomía 13 \| Síndrome de Patau
Anomalías cromosomas sexuales \| X0 - XXY - XYY - XXX
S. de DiGeorge \| 22q11.2
UNITY fetal RhD
Sexo Fetal (Opcional)
Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal
Anémia Falciforme
Alfa Talasemia
Beta Talasemia
X Frágil (Opcional)

	UNITY Condiciones cromosómicas
	Examen prenatal no invasivo, establece riesgo fetal de alteraciones cromosómicas
Trisomía 21 \| Síndorme Down
Trisomía 18 \| Síndrome de Edwards
Trisomía 13 \| Síndrome de Patau
Anomalías cromosomas sexuales \| X0 - XXY - XYY - XXX
S. de DiGeorge \| 22q11.2
UNITY fetal RhD
Sexo Fetal (Opcional)
Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal
Anémia Falciforme
Alfa Talasemia
Beta Talasemia
X Frágil (Opcional)

	UNITY condiciones recesivas
	Determinación estatus materno + Examen prenatal no invasivo en caso de madre portadora
Trisomía 21 \| Síndorme Down
Trisomía 18 \| Síndrome de Edwards
Trisomía 13 \| Síndrome de Patau
Anomalías cromosomas sexuales \| X0 - XXY - XYY - XXX
S. de DiGeorge \| 22q11.2
UNITY fetal RhD
Sexo Fetal (Opcional)
Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal
Anémia Falciforme
Alfa Talasemia
Beta Talasemia
X Frágil (Opcional)

	UNITY Complete
	Combinación de los estudios UNITY Condiciones cromosómicas y UNITY condiciones recesivas
Trisomía 21 \| Síndorme Down
Trisomía 18 \| Síndrome de Edwards
Trisomía 13 \| Síndrome de Patau
Anomalías cromosomas sexuales \| X0 - XXY - XYY - XXX
S. de DiGeorge \| 22q11.2
UNITY fetal RhD
Sexo Fetal (Opcional)
Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal
Anémia Falciforme
Alfa Talasemia
Beta Talasemia
X Frágil (Opcional)

Condiciones Recesivas Estudiadas

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, generando moco espesoque obstaculiza la respiración y la digestión. Es la patología recesiva más común entre individuos caucásicos no hispánicos, con una frecuencia de 1 en 25 personas portadoras y 1 en 2500 a 3500 personas afectadas por esta condición.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética de herencia recesiva muy grave, que afecta el sistema nervioso y los músculos, debilitando progresivamente la capacidad de moverse, tragar y respirar. Alrededor de 1 de cada 40 a 70 personas son portadoras de esta condición y 1 de cada 6000 a 10000 personas desarrolla la enfermedad.

La anemia falciforme es una enfermedad genética que afecta los glóbulos rojos, causando que adopten una forma anormal similar a una hoz. Esto resulta en anemia crónica, obstrucción de los vasos sanguíneos, dolor, fatiga, daño a los órganos y otros problemas de salud. Aproximadamente 1 de cada 10 personas de origen africano son portadoras de esta condición, y también es relativamente común en poblaciones mediterráneas.

La alfa talasemia es un trastorno genético de herencia recesiva que afecta la producción de hemoglobina, la proteína responsable del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos, dando lugar a anemia hemolítica leve a grave. Es más frecuentemente encontrada en individuos de ancestría africana, asiática y mediterránea.

El síndrome de X frágil es una condición ligada al cromosoma X y constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual. Siendo una causa frecuente de autismo o trastornos dentro del espectro autista, representando hasta un 25% de los diagnósticos. Este síndrome afecta a 1 de cada 3600 hombres y a 1 de cada 4000 a 6000 mujeres. Las mujeres pueden o no presentar fenotipo, es decir, manifestaciones clínicas de la enfermedad.

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Entrevista pre-test y toma de muestra

Tendrás una entrevista médica, donde podrás evacuar tus inquietudes
Se tomará una muestra de sangre materna

Procesamiento de la muestra

Se procesará tu muestra utilizando tecnología de vanguardia y manteniendo rigurosos estándares de calidad

Devolución del resultado

En caso de que sea necesario, se agendará una segunda entrevista médica para explicarte los resultados de la prueba
Asesoramiento opcional

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