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26 octubre

Hemofilia

Conocer los trastornos de la coagulación de la sangre, mediante el empleo de técnicas para su diagnóstico preciso, forma parte de las tareas de los laboratorios clínicos que brindan información certera para la aplicación de un correcto tratamiento.

Esta enfermedad, es de transmisión hereditaria, el gen que se afecta se encuentra en el cromosoma X. Se transmite en modo recesivo no dominante.

Cuando se presenta, se altera la coagulación de la sangre, porque se afectan en su cantidad y funcionalidad algunas proteínas (denominadas factores) que intervienen en la cascada de la coagulación.

Se trata de un trastorno hemorrágico que caracteriza por la presencia de sangrados (hemorragias) en diversas localizaciones, que pueden ser graves, dejan secuelas en las zonas afectadas e incluso pueden provocar la muerte.

En el tipo A de hemofilia ,se afecta el factor VIII, la frecuencias es de1 cada 6000 personas nacidas vivas.

En la hemofilia B se afecta el factor IX que es menos frecuente y se presenta en 1 cada 30.000 personas nacidas vivas.

Existe un tipo de hemofilia , C, menos frecuente, caracterizado por déficit de factor XI de la coagulación.

Con respecto al diagnóstico que realiza el laboratorio existen:

Técnicas destinadas a estudiar el material genético en forma preconcepcional o en niños y adultos.
Técnicas que estudian los factores , su concentración y su actividad en la sangre.